بیماری ژنتیکی ناشی از جهش هموگلوبین که گلبولهای قرمز را داسیشکل میکند
مثالها
Certaines maladies génétiques comme l’hémophilie, la drépanocytose, la thalassémie… nécessitent des transfusions tout au long de la vie des patients.
Depuis le 1ᵉʳ janvier 2023, ces tests permettent de repérer treize maladies graves (contre six auparavant), souvent d’origine génétique. Leurs noms savants : phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales, drépanocytose, mucoviscidose, déficit en MCAD, leucinose, homocystinurie, tyrosinémie de type 1, acidurie glutarique de type 1, acidurie isovalérique, déficit en LCHAD et déficit en captation de carnitine.